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    一种快速测定LHONmtDNA G11778A点突变的荧光定量PCR法         
    一种快速测定LHONmtDNA G11778A点突变的荧光定量PCR法
    作者:王剑勇 邵… 文章来源:浙江大学医学院附属第一医院浙益眼科中心 310003 点击数:1761 更新时间:2004/5/30
    目的:建立一套快速、准确、简单筛查LHONmtDNA G11778A点突变的新方法,同时初步判断其异质性、野生和突变比例。方法:选择包含LHONmtDNA G11778A点突变一段核酸序列,在3’端标记MGB分子和荧光淬灭基团,野生型序列5’标记荧光报道基团VIC,变异型序列5’标记荧光报道基团FAM,同时设计一对引物,扩增区域覆盖LHONmtDNA G11778A点突变。在同一个PCR反应体系中引入上述两种探针,应用ABI7000多荧光通道PCR仪分别检测LHON家系血样和正常人血样,检测结果与核酸序列测定结果比较。结果:正常人血样检测结果,荧光PCR法检测VIC通道检测均为阳性,FAM通道检测均为阴性,判断为LHONmtDNA野生型,正常人样品测序结果均为野生型,结果完全吻合。临床可疑LHON病人及家系成员20人,测序结果表现为LHONmtDNA变异型患者12例,荧光PCR法检测FAM通道均为LHONmtDNA变异阳性,其中存在LHONmtDNA变异株和野生株混合的为5例,混合型中,变异株/野生株比例均大于4:1;测序结果表现为LHON mtDNA野生型8例,荧光PCR法检测,5例为LHONmtDNA野生型,3例为LHONmtDNA变异株和野生株混合型,混合型中,变异株/野生株比例均小于1:4。荧光定量PCR检测LHONmtDNA G11778A点突变耗时仅为80分钟,远小于测序法时间。结论: 该方法能简便、快速、准确检测LHONmtDNA G11778A点突变,非常适合临床的基因诊断;同时,该方法能判断个体异质性及野生和突变比例,对进一步探索该病是否存在mtDNA突变阈值有重要价值。
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